Translational readthrough of GLA nonsense mutations suggests dominant-negative effects exerted by the interaction of wild-type and missense variants.
RNA Biol
; 17(2): 254-263, 2020 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31613176
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Biossíntese de Proteínas
/
Doença de Fabry
/
Alfa-Galactosidase
/
Códon sem Sentido
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Genes Dominantes
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
RNA Biol
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália