Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes.

Di Taranto, Maria Donata; Giacobbe, Carola; Fortunato, Giuliana

Di Taranto, Maria Donata; Giacobbe, Carola; Fortunato, Giuliana.

Afiliação

Di Taranto MD; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università Degli Studi di Napoli Federico II, Via S. Pansini 5, 80131 Napoli, CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c. a r.l, Via Gaetano Salvatore 486, 80145, Napoli, Italy.
Giacobbe C; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università Degli Studi di Napoli Federico II, Via S. Pansini 5, 80131 Napoli, CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c. a r.l, Via Gaetano Salvatore 486, 80145, Napoli, Italy.
Fortunato G; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università Degli Studi di Napoli Federico II, Via S. Pansini 5, 80131 Napoli, CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c. a r.l, Via Gaetano Salvatore 486, 80145, Napoli, Italy. Electronic address: fortunat@unina.it.

Eur J Med Genet ; 63(4): 103831, 2020 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31883481

Assuntos

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; LDL-Colesterol/sangue; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/sangue; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Fenótipo

Palavras-chave

FH phenocopies; Familial hypercholesterolemia; Genetic heterogeneity; Lp(a); Modifier factors; Pathogenicity evaluation; Phenotypic variability

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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