A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(4): 740-745, 2020 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31957987
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Adenosil-Homocisteinase
/
Glicina N-Metiltransferase
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Turquia