Biallelic Form of a Known CD3E Mutation in a Patient with Severe Combined Immunodeficiency.

Erman, Baran; Firtina, Sinem; Fisgin, Tunc; Bozkurt, Ceyhun; Çipe, Funda Erol

Erman, Baran; Firtina, Sinem; Fisgin, Tunc; Bozkurt, Ceyhun; Çipe, Funda Erol.

Afiliação

Erman B; Department of Molecular Biology and Genetics, Istinye University, Istanbul, Turkey. baranerman@gmail.com.
Firtina S; Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey. baranerman@gmail.com.
Fisgin T; Department of Molecular Biology and Genetics, Istinye University, Istanbul, Turkey.
Bozkurt C; Department of Pediatrics, Altinbas University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
Çipe FE; Department of Pediatrics, Istinye University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.

J Clin Immunol ; 40(3): 539-542, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32016651

Assuntos

Complexo CD3/genética; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas; Mutação/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Alelos; Complexo CD3/metabolismo; Quimerismo; Consanguinidade; Antígenos HLA/imunologia; Humanos; Lactente; Masculino; Complexos Multiproteicos/metabolismo; Linhagem; Receptores de Antígenos de Linfócitos T/metabolismo; Imunodeficiência Combinada Severa/terapia; Resultado do Tratamento

Palavras-chave

CD3Îµ deficiency; Primary immunodeficiency; Severe combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência Combinada Severa / Complexo CD3 / Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas / Mutação Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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