Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32275884
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Encéfalo
/
Anormalidades do Olho
/
Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares
/
Proteínas de Drosophila
/
Alelos
/
Mutação com Perda de Função
/
Cardiopatias Congênitas
Limite:
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos