Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients.

Haynes, Devon; Pollack, Lynda; Prasad, Chitra; Goobie, Sharan; Colaiacovo, Samantha; Wolfinger, Tara; Lacassie, Yves

Haynes, Devon; Pollack, Lynda; Prasad, Chitra; Goobie, Sharan; Colaiacovo, Samantha; Wolfinger, Tara; Lacassie, Yves.

Afiliação

Haynes D; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children - Orlando Health, Orlando, Florida, USA.
Pollack L; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children - Orlando Health, Orlando, Florida, USA.
Prasad C; Department of Pediatrics and Medical Genetics Program of Southwest Ontario, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
Goobie S; Department of Paediatrics (Section of Genetics), Western University London, Ontario, Canada.
Colaiacovo S; Department of Pediatrics and Medical Genetics Program of Southwest Ontario, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
Wolfinger T; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children - Orlando Health, Orlando, Florida, USA.
Lacassie Y; Division of Genetics, Department of Pediatrics, Louisiana State University Health Sciences Center and Children's Hospital, New Orleans, Louisiana, USA.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1785-1790, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32324310

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Complexo Mediador/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Brasil/epidemiologia; Pré-Escolar; Fenda Labial/genética; Fenda Labial/fisiopatologia; Feminino; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Israel/epidemiologia; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Microcefalia/fisiopatologia; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

Palavras-chave

BVSY; MED-DOCS; MED25 gene; autosomal recessive; intellectual disability; multiple congenital anomalies

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Predisposição Genética para Doença / Complexo Mediador / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Asia / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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