MEFV c.2230G>T p.(Ala744Ser) rs61732874 previously misclassified as pathogenic variant due to lack of a population specific database.
Ann Hum Genet
; 84(5): 370-379, 2020 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32401353
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Febre Familiar do Mediterrâneo
/
Pirina
/
Frequência do Gene
Tipo de estudo:
Guideline
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Ann Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Arábia Saudita