SMG9-deficiency syndrome caused by a homozygous missense variant: Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of this developmental disorder.

Lemire, Gabrielle; MacDonald, Stella K; Boycott, Kym M

Lemire, Gabrielle; MacDonald, Stella K; Boycott, Kym M.

Afiliação

Lemire G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
MacDonald SK; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1829-1831, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32412169

Assuntos

Encéfalo/patologia; Cardiopatias Congênitas/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Criança; Feminino; Genótipo; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagem; Cardiopatias Congênitas/patologia; Homozigoto; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/deficiência; Mutação de Sentido Incorreto/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Cardiopatias Congênitas Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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