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MYORG gene disease-causing variants in a family with primary familial brain calcification presenting with stroke-like episodes.
Malaquias, Maria João; Martins, Ricardo Cruz; Oliveira, Jorge; Freixo, João Parente; Magalhães, Marina.
Afiliação
  • Malaquias MJ; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Martins RC; Neurorradiology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Oliveira J; Center for Predictive and Preventive Genetics (CGPP), Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Freixo JP; Center for Predictive and Preventive Genetics (CGPP), Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Magalhães M; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
Clin Genet ; 98(5): 517-519, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32896900
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Encéfalo / Encefalopatias / Calcinose / Doenças Neurodegenerativas / Glicosídeo Hidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Encéfalo / Encefalopatias / Calcinose / Doenças Neurodegenerativas / Glicosídeo Hidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal