Clinical and genetic analysis in 185 Chinese probands of osteogenesis imperfecta.

Xi, Lei; Zhang, Hao; Zhang, Zhen-Lin

Xi, Lei; Zhang, Hao; Zhang, Zhen-Lin.

Afiliação

Xi L; Department of Osteoporosis and Bone Disease, Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai, 200233, China.
Zhang H; Department of Osteoporosis and Bone Disease, Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai, 200233, China.
Zhang ZL; Department of Osteoporosis and Bone Disease, Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai, 200233, China. zhangzl@sjtu.edu.cn.

J Bone Miner Metab ; 39(3): 416-422, 2021 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33070251

Assuntos

Povo Asiático/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Osteogênese Imperfeita/patologia; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; China; Colágeno Tipo I/genética; Feminino; Fêmur; Fraturas Ósseas/genética; Estudos de Associação Genética; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

Palavras-chave

COL1A1; COL1A2; Genotype; Osteogenesis imperfecta; Phenotype

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Povo Asiático Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Bone Miner Metab Assunto da revista: METABOLISMO Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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