An X-linked syndrome with severe neurodevelopmental delay, hydrocephalus, and early lethality caused by a missense variation in the OTUD5 gene.
Clin Genet
; 99(2): 303-308, 2021 02.
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em En
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| ID: mdl-33131077
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Endopeptidases
/
Anormalidades Múltiplas
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Genes Ligados ao Cromossomo X
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Hidrocefalia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha