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Fetal glycosylation defect due to ALG3 and COG5 variants detected via amniocentesis: Complex glycosylation defect with embryonic lethal phenotype.
Ferrer, Alejandro; Starosta, Rodrigo Tzovenos; Ranatunga, Wasantha; Ungar, Dani; Kozicz, Tamas; Klee, Eric; Rust, Laura M; Wick, Myra; Morava, Eva.
Afiliação
  • Ferrer A; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Starosta RT; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Ranatunga W; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Ungar D; Department of Biology, University of York, York, UK.
  • Kozicz T; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Klee E; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Rust LM; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Obstetrics and Gynecology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Wick M; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Obstetrics and Gynecology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Morava E; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA. Electronic address: morava-kozicz.eva@mayo.edu.
Mol Genet Metab ; 131(4): 424-429, 2020 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33187827
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicosilação / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Manosiltransferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicosilação / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Manosiltransferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos