Combined Genome Sequencing and RNA Analysis Reveals and Characterizes a Deep Intronic Variant in IGHMBP2 in a Patient With Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1.

Bodle, Ethan E; Zhu, Wenmiao; Velez-Bartolomei, Frances; Tesi-Rocha, Ana; Liu, Pengfei; Bernstein, Jonathan A

Bodle, Ethan E; Zhu, Wenmiao; Velez-Bartolomei, Frances; Tesi-Rocha, Ana; Liu, Pengfei; Bernstein, Jonathan A.

Afiliação

Bodle EE; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California. Electronic address: Ethan.E.Bodle@kp.org.
Zhu W; Baylor Genetics, Houston, Texas.
Velez-Bartolomei F; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Tesi-Rocha A; Department of Neurology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Liu P; Baylor Genetics, Houston, Texas; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Bernstein JA; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.

Pediatr Neurol ; 114: 16-20, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33189025

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/fisiopatologia; Fatores de Transcrição/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/diagnóstico; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/patologia; Análise de Sequência de RNA; Sequenciamento Completo do Genoma

Palavras-chave

Clinical presentations; IGHMBP2 gene; Immunoglobulin µ-binding protein; Infantile neuromuscular disorders; SMARD1; Whole genome sequencing

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Fatores de Transcrição / Atrofia Muscular Espinal / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google