A rapid molecular diagnostic method for spinal muscular atrophy.

Wang, Kai-Chen; Fang, Chiao-Yuan; Chang, Chi-Chang; Chiang, Chien-Kuan; Chen, Yi-Wen

Wang, Kai-Chen; Fang, Chiao-Yuan; Chang, Chi-Chang; Chiang, Chien-Kuan; Chen, Yi-Wen.

Afiliação

Wang KC; Cheng-Hsin General Hospital, Taipei, Taiwan.
Fang CY; School of Medicine, National Yang Ming University, Taipei, Taiwan.
Chang CC; Cold Spring Biotech Corp, New Taipei City, Taiwan.
Chiang CK; YuJian Biotech, Taipei, Taiwan.
Chen YW; YuJian Biotech, Taipei, Taiwan.

J Neurogenet ; 35(1): 29-32, 2021 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33332175

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

Palavras-chave

Digital PCR; SMA; SMN1; SMN2

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurogenet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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