[Expert consensus for the diagnosis and treatment of glutaricacidemia type 1].

Han, Lianshu; Yang, Yanling; Yang, Rulai; Chen, Ruimin; Huang, Xinwen

Han, Lianshu; Yang, Yanling; Yang, Rulai; Chen, Ruimin; Huang, Xinwen.

Afiliação

Endocrinology Genetics And Metabolism Group Pediatric Branch Of Chinese Medical Association Neonatal Screening Group Specialist Committee For Prevention And Control Of Birth Defects Chinese Association Of Preventive Medicine Prevention And Control Committee Of Birth Defects Pediatric Branch Of Chinese Medical Association; Shanghai Institute of Pediatrics, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 38(1): 1-6, 2021 Jan 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-33423247

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Encefalopatias Metabólicas; Prova Pericial; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/terapia; Encefalopatias Metabólicas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas/genética; Encefalopatias Metabólicas/terapia; Criança; Pré-Escolar; Consenso; Glutaril-CoA Desidrogenase/genética; Humanos; Lactente

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas / Prova Pericial / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Qualitative_research / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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