Atypical phenotype? The answer's in the genotype: AGS caused by a novel RNASEH2C variant combined with XLA caused by a BTK deficiency.

Boulanger, Cécile; Chatzis, Olga; Nolf, Delphine; Brichard, Bénédicte; Lauwerys, Bernard; Nassogne, Marie-Cécile; Limaye, Nisha

Boulanger, Cécile; Chatzis, Olga; Nolf, Delphine; Brichard, Bénédicte; Lauwerys, Bernard; Nassogne, Marie-Cécile; Limaye, Nisha.

Afiliação

Boulanger C; Genetics of Autoimmune Diseases and Cancer, de Duve Institute, UCLouvain.
Chatzis O; Department of Pediatric Hematology and Oncology, Cliniques Universitaires Saint-Luc.
Nolf D; Institut de Recherches Expérimentales et Cliniques, UCLouvain.
Brichard B; Institut de Recherches Expérimentales et Cliniques, UCLouvain.
Lauwerys B; Department of Pediatric Infectious Disease.
Nassogne MC; Genetics of Autoimmune Diseases and Cancer, de Duve Institute, UCLouvain.
Limaye N; Department of Pediatric Hematology and Oncology, Cliniques Universitaires Saint-Luc.

Rheumatology (Oxford) ; 60(7): e240-e242, 2021 07 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33471103

Assuntos

Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/genética; Agamaglobulinemia/complicações; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Malformações do Sistema Nervoso/complicações; Ribonuclease H/genética; Agamaglobulinemia/diagnóstico; Agamaglobulinemia/genética; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Criança; Consanguinidade; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Masculino; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonuclease H / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Agamaglobulinemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Rheumatology (Oxford) Assunto da revista: REUMATOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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