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Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
Spitz, Marie-Aude; Lenaers, Guy; Charif, Majida; Wirth, Thomas; Chelly, Jameleddine; Abi-Warde, Marie-Thérèse; Meyer, Pierre; Leboucq, Nicolas; Schaefer, Elise; Anheim, Mathieu; Roubertie, Agathe.
Afiliação
  • Spitz MA; Service de Pédiatrie 1, CHRU Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Lenaers G; Équipe Mitolab, Institut MITOVASC, INSERM U1083, CNRS 6015, Université d'Angers, Angers, France.
  • Charif M; Équipe Mitolab, Institut MITOVASC, INSERM U1083, CNRS 6015, Université d'Angers, Angers, France.
  • Wirth T; Service de Neurologie, CHRU Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104 CNRS/Unistra, INSERM U1258, Illkirch, France.
  • Abi-Warde MT; Unit of Functional Neurosurgery, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom.
  • Meyer P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104 CNRS/Unistra, INSERM U1258, Illkirch, France.
  • Leboucq N; Service de Pédiatrie 1, CHRU Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Département de Neuropédiatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France.
  • Anheim M; Service de Neuroradiologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, Montpellier, France.
  • Roubertie A; Service de Génétique Médicale, CHRU Strasbourg, Strasbourg, France.
Neuropediatrics ; 52(5): 410-414, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33506479
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Tioléster Hidrolases / Anormalidades Múltiplas / Coreia / Doenças Neurodegenerativas / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Tioléster Hidrolases / Anormalidades Múltiplas / Coreia / Doenças Neurodegenerativas / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França