Fragile X syndrome full mutation in cognitively normal male identified as part of an Australian reproductive carrier screening program.

Jarmolowicz, Anna I; Baker, Emma K; Bartlett, Essra; Francis, David; Ling, Ling; Gamage, Dinusha; Delatycki, Martin B; Godler, David E

Jarmolowicz, Anna I; Baker, Emma K; Bartlett, Essra; Francis, David; Ling, Ling; Gamage, Dinusha; Delatycki, Martin B; Godler, David E.

Afiliação

Jarmolowicz AI; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Baker EK; Diagnosis and Development, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Bartlett E; Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
Francis D; School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, Victoria, Australia.
Ling L; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Gamage D; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Delatycki MB; Diagnosis and Development, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Godler DE; Diagnosis and Development, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1498-1503, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33544979

Assuntos

Ataxia/genética; Transtorno Autístico/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Tremor/genética; Adulto; Alelos; Ataxia/patologia; Transtorno Autístico/fisiopatologia; Metilação de DNA/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Regiões Promotoras Genéticas/genética; RNA Mensageiro/genética; Tremor/patologia; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

CGG expansion; DNA methylation; FMR1; fragile X syndrome; intellectual disability

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Transtorno Autístico / Tremor / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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