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Clinical and laboratory reporting impact of ACMG-AMP and modified ClinGen variant classification frameworks in MYH7-related cardiomyopathy.
Richmond, Christopher M; James, Paul A; Pantaleo, Sarah-Jane; Chong, Belinda; Lunke, Sebastian; Tan, Tiong Y; Macciocca, Ivan.
Afiliação
  • Richmond CM; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC, Australia.
  • James PA; Genetic Health Queensland, Royal Brisbane & Women's Hospital, Brisbane, QLD, Australia.
  • Pantaleo SJ; School of Medicine, Griffith University, Gold Coast, QLD, Australia.
  • Chong B; Genomic Medicine Department, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC, Australia.
  • Lunke S; University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia.
  • Tan TY; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC, Australia.
  • Macciocca I; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, VIC, Australia.
Genet Med ; 23(6): 1108-1115, 2021 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33568804
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Laboratórios / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália
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