Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene.

Markova, Tatiana; Sparber, Peter; Borovikov, Artem; Nagornova, Tatiana; Dadali, Elena

Markova, Tatiana; Sparber, Peter; Borovikov, Artem; Nagornova, Tatiana; Dadali, Elena.

Afiliação

Markova T; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Sparber P; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Borovikov A; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Nagornova T; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Dadali E; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Mol Genet Genomic Med ; 9(3): e1620, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33570243

Assuntos

Artrite/genética; Colágeno Tipo IX/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Fenótipo; Descolamento Retiniano/genética; Artrite/patologia; Pré-Escolar; Doenças do Tecido Conjuntivo/patologia; Genes Recessivos; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Descolamento Retiniano/patologia

Palavras-chave

COL9A3; collagenopathy; stickler syndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Artrite / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo IX / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa

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