A rare case of fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency in an Indian infant manifesting rhizomelic chondrodystrophy phenotype.

Radha Rama Devi, Akella; Naushad, Shaik Mohammad; Jain, Romit; Lingappa, Lokesh

Radha Rama Devi, Akella; Naushad, Shaik Mohammad; Jain, Romit; Lingappa, Lokesh.

Afiliação

Radha Rama Devi A; Rainbow Children Hospital, Hyderabad, India.
Naushad SM; Sandor Speciality Diagnostics Pvt Ltd, Hyderabad, India.
Jain R; Sandor Speciality Diagnostics Pvt Ltd, Hyderabad, India.
Lingappa L; Rainbow Children Hospital, Hyderabad, India.

Clin Genet ; 99(5): 744-745, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33586168

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Aldeído Oxirredutases/deficiência; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/enzimologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/genética; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Lactente; Mutação de Sentido Incorreto; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Condrodisplasia Punctata Rizomélica / Aldeído Oxirredutases Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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