No evidence for preferential X-chromosome inactivation as the main cause of divergent phenotypes in sisters with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Körber, Laura; Schneider, Holm; Fleischer, Nicole; Maier-Wohlfart, Sigrun

Körber, Laura; Schneider, Holm; Fleischer, Nicole; Maier-Wohlfart, Sigrun.

Afiliação

Körber L; Center for Ectodermal Dysplasias and Department of Pediatrics, University Hospital Erlangen, Loschgestr. 15, 91054, Erlangen, Germany.
Schneider H; Center for Ectodermal Dysplasias and Department of Pediatrics, University Hospital Erlangen, Loschgestr. 15, 91054, Erlangen, Germany.
Fleischer N; FDNA Inc, Boston, MA, USA.
Maier-Wohlfart S; Center for Ectodermal Dysplasias and Department of Pediatrics, University Hospital Erlangen, Loschgestr. 15, 91054, Erlangen, Germany. sigrun.maier-wohlfart@uk-erlangen.de.

Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 98, 2021 02 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33622384

Assuntos

Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1; Displasia Ectodérmica; Cromossomos; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética; Ectodisplasinas/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

Ectodysplasin A; Female carriers; Genotypephenotype correlation; X-chromosome inactivation; X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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