A Novel IRF6 Frameshift Mutation in a Large Chinese Pedigree With Van der Woude syndrome.

Peng, Qi; Qin, Wenyan; Li, Siping; Huang, Meihua; Rao, Chunbao; Lu, Xiaomei

Peng, Qi; Qin, Wenyan; Li, Siping; Huang, Meihua; Rao, Chunbao; Lu, Xiaomei.

Afiliação

Peng Q; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, Guangdong, China.
Qin W; Medical Laboratory, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, Guangdong, China.
Li S; Key Laboratory for Children's Genetics and Infectious Diseases of Dongguan, Dongguan, Guangdong, China.
Huang M; CapitalBio Technology Corporation, Beijing, China.
Rao C; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, Guangdong, China.
Lu X; Medical Laboratory, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, Guangdong, China.

Cleft Palate Craniofac J ; 59(4): 548-553, 2022 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33906476

Assuntos

Fenda Labial; Fissura Palatina; Mutação da Fase de Leitura; Fatores Reguladores de Interferon; Anormalidades Múltiplas; China; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Cistos; Humanos; Fatores Reguladores de Interferon/genética; Lábio/anormalidades; Linhagem

Palavras-chave

IRF6; VWS; autosomal dominant; frameshift mutation

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Fenda Labial / Fissura Palatina / Fatores Reguladores de Interferon Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Cleft Palate Craniofac J Assunto da revista: ODONTOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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