Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33991472
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Colágeno
/
Cútis Laxa
/
Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Bélgica