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SCN1A-related epilepsy with recessive inheritance: Two further families.
Moretti, Raffaella; Arnaud, Lionel; Bouteiller, Delphine; Trouillard, Oriane; Moreau, Patricia; Buratti, Julien; Rastetter, Agnès; Keren, Boris; Des Portes, Vincent; Toulouse, Joseph; Gourfinkel-An, Isabelle; Leguern, Eric; Depienne, Christel; Mignot, Cyril; Nava, Caroline.
Afiliação
  • Moretti R; APHP.Sorbonne Université, Département de Physiologie, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Arnaud L; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Bouteiller D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
  • Trouillard O; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
  • Moreau P; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Buratti J; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Rastetter A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
  • Keren B; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Des Portes V; Reference Center for Rare Epilepsies CRéER, Lyon University Hospital, F-69677, Bron, France; University Lyon 1, F-69008, Lyon, France.
  • Toulouse J; Reference Center for Rare Epilepsies CRéER, Lyon University Hospital, F-69677, Bron, France.
  • Gourfinkel-An I; APHP.Sorbonne Université, Département de Neurologie, Centre de Référence des Épilepsies Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Leguern E; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France.
  • Depienne C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Mignot C; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Nava C; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Paris, France. Electronic address: caroline.nava@aphp.fr.
Eur J Paediatr Neurol ; 33: 121-124, 2021 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34174751
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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