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A novel variant in the DSE gene leads to Ehlers-Danlos musculocontractural type 2 in a Pakistani family.
Ullah, Ikram; Aamir, Muhammad; Ilyas, Muhammad; Ahmed, Akmal; Jelani, Musharraf; Ullah, Wahid; Abbas, Muhammad; Ishfaq, Muhammad; Ali, Fawad; Yip, Janice; Efthymiou, Stephanie; Ahmed, Habib; Houlden, Henry.
Afiliação
  • Ullah I; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Aamir M; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Ilyas M; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Ahmed A; Centre for Human Genetics, Hazara University Mansehra, Mansehra, Pakistan.
  • Jelani M; Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.
  • Ullah W; Centre for Human Genetics, Hazara University Mansehra, Mansehra, Pakistan.
  • Abbas M; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Ishfaq M; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Ali F; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Yip J; Centre for Omic Sciences, Islamia College Peshawar, Peshawar, Pakistan.
  • Efthymiou S; Neurology Unit, Saidu Group of Teaching Hospitals, Swat, Pakistan.
  • Ahmed H; Neurology, Luqman International Hospital, Saidu Sharif, Pakistan.
  • Houlden H; Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.
Congenit Anom (Kyoto) ; 61(5): 177-182, 2021 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34184791
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfotransferases / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome de Ehlers-Danlos / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão
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