Clinical and molecular characteristics of 168 probands and 65 relatives with a clinical presentation of classical Ehlers-Danlos syndrome.

Colman, Marlies; Syx, Delfien; De Wandele, Inge; Dhooge, Tibbe; Symoens, Sofie; Malfait, Fransiska

Colman, Marlies; Syx, Delfien; De Wandele, Inge; Dhooge, Tibbe; Symoens, Sofie; Malfait, Fransiska.

Afiliação

Colman M; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Syx D; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
De Wandele I; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Dhooge T; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Symoens S; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Malfait F; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Hum Mutat ; 42(10): 1294-1306, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34265140

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos; Instabilidade Articular; Carboxipeptidases/genética; Colágeno Tipo V/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Humanos; Mutação; Fenótipo; Proteínas Repressoras/genética

Palavras-chave

classical Ehlers-Danlos syndrome; clinical and molecular characteristics; genotype-phenotype correlations; heritable connective tissue disease; type V collagen

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos / Instabilidade Articular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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