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Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency with Variable Presentation Due to a Homozygous Mutation in a Bedouin Tribe.
Staretz-Chacham, Orna; Amar, Shirly; Almashanu, Shlomo; Pode-Shakked, Ben; Saada, Ann; Wormser, Ohad; Hershkovitz, Eli.
Afiliação
  • Staretz-Chacham O; Metabolic Clinic, Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva 84101, Israel.
  • Amar S; Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva 84101, Israel.
  • Almashanu S; Genetic Lab, Soroka University Medical Center, Beer Sheva 84101, Israel.
  • Pode-Shakked B; National Newborn Screening Program, Ministry of Health, Tel-HaShomer, Ramat Gan 52621, Israel.
  • Saada A; Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Ramat Gan 52621, Israel.
  • Wormser O; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv 39040, Israel.
  • Hershkovitz E; Hadassah Medical Center, Department of Genetics, Jerusalem 911201, Israel.
Genes (Basel) ; 12(8)2021 07 28.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34440319
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Árabes / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Árabes / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel