Loss of Christianson Syndrome Na<sup>+</sup>/H<sup>+</sup> Exchanger 6 (NHE6) Causes Abnormal Endosome Maturation and Trafficking Underlying Lysosome Dysfunction in Neurons.

Pescosolido, Matthew F; Ouyang, Qing; Liu, Judy S; Morrow, Eric M

Loss of Christianson Syndrome Na⁺/H⁺ Exchanger 6 (NHE6) Causes Abnormal Endosome Maturation and Trafficking Underlying Lysosome Dysfunction in Neurons.

Pescosolido, Matthew F; Ouyang, Qing; Liu, Judy S; Morrow, Eric M.

Afiliação

Pescosolido MF; Department of Molecular Biology, Cell Biology and Biochemistry, Laboratories for Molecular Medicine, Brown University, 70 Ship Street, Providence, RI 02912.
Ouyang Q; Center for Translational Neuroscience, Carney Institute for Brain Science and Brown Institute for Translational Science, Brown University, 70 Ship Street, Providence, RI 02912.
Liu JS; Department of Molecular Biology, Cell Biology and Biochemistry, Laboratories for Molecular Medicine, Brown University, 70 Ship Street, Providence, RI 02912.
Morrow EM; Center for Translational Neuroscience, Carney Institute for Brain Science and Brown Institute for Translational Science, Brown University, 70 Ship Street, Providence, RI 02912.

J Neurosci ; 41(44): 9235-9256, 2021 11 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34526390

Assuntos

Ataxia/genética; Endossomos/metabolismo; Epilepsia/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação com Perda de Função; Lisossomos/metabolismo; Microcefalia/genética; Neurônios/metabolismo; Transtornos da Motilidade Ocular/genética; Trocadores de Sódio-Hidrogênio/genética; Animais; Catepsina D/metabolismo; Células Cultivadas; Hipocampo/citologia; Camundongos; Transporte Proteico; Proteólise; Trocadores de Sódio-Hidrogênio/deficiência; Trocadores de Sódio-Hidrogênio/metabolismo

Palavras-chave

Christianson syndrome; NHE6; endosome; exosome; lysosome; neurodegeneration

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Endossomos / Ataxia / Transtornos da Motilidade Ocular / Trocadores de Sódio-Hidrogênio / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Epilepsia / Mutação com Perda de Função / Lisossomos / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: J Neurosci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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