Easy and fast PCR-based protocol allows characterization of breakpoints resulting from Alu/Alu-mediated genomic rearrangements.

Majer, Filip; Sikora, Jakub

Majer, Filip; Sikora, Jakub.

Afiliação

Majer F; Research Unit for Rare Diseases, Department of Paediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University, General University Hospital, Praha 2, Czech Republic.
Sikora J; Research Unit for Rare Diseases, Department of Paediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University, General University Hospital, Praha 2, Czech Republic.

Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1830, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34596355

Assuntos

Elementos Alu; Pontos de Quebra do Cromossomo; Rearranjo Gênico; Genômica; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise Mutacional de DNA/métodos; Genômica/métodos; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Rearranjo Gênico / Reação em Cadeia da Polimerase / Elementos Alu / Genômica / Pontos de Quebra do Cromossomo Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

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