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Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Lesieur-Sebellin, Marion; Till, Marianne; Khau Van Kien, Philippe; Herve, Bérénice; Bourgon, Nicolas; Dupont, Céline; Tabet, Anne-Claude; Barrois, Mathilde; Coussement, Aurélie; Loeuillet, Laurence; Mousty, Eve; Ea, Vuthy; El Assal, Amal; Mary, Laura; Jaillard, Sylvie; Beneteau, Claire; Le Vaillant, Claudine; Coutton, Charles; Devillard, Françoise; Goumy, Carole; Delabaere, Amélie; Redon, Sylvia; Laurent, Yves; Lamouroux, Audrey; Massardier, Jérôme; Turleau, Catherine; Sanlaville, Damien; Cantagrel, Vincent; Sonigo, Pascale; Vialard, François; Salomon, Laurent J; Malan, Valérie.
Afiliação
  • Lesieur-Sebellin M; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP-Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Till M; Faculté de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Khau Van Kien P; Laboratoire de Cytogénétique, service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.
  • Herve B; UF de Cytogénétique et Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, Nîmes, France.
  • Bourgon N; Département de Génétique, CHI Poissy Saint-Germain, Saint-Germain, France.
  • Dupont C; Université Paris-Saclay, UVSQ, INRAE, BREED, Jouy-en-Josas, France.
  • Tabet AC; Service d'Obstétrique et de Médecine Fœtale, APHP-Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Barrois M; Département de Génétique, Unité de Cytogénétique, Hôpital Robert Debré, APHP Nord, Paris, France.
  • Coussement A; Département de Génétique, Unité de Cytogénétique, Hôpital Robert Debré, APHP Nord, Paris, France.
  • Loeuillet L; Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, UMR3571 CNRS, Université de Paris, Paris, France.
  • Mousty E; Maternité Port Royal, APHP Centre, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Ea V; Service des Maladies Génétiques de système et d'organes, APHP-Centre, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • El Assal A; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP-Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Mary L; Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Caremeau, Nîmes, France.
  • Jaillard S; UF de Cytogénétique et Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, Nîmes, France.
  • Beneteau C; Département de Gynécologie Obstétrique, CHI Poissy Saint-Germain, Saint-Germain, France.
  • Le Vaillant C; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Coutton C; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Devillard F; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Goumy C; INSERM, EHESP, IRSET, Université Rennes 1, Rennes, France.
  • Delabaere A; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Redon S; UF de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Laurent Y; Service de Gynécologie et Obstétrique, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Lamouroux A; Service de Génétique, Génomique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Massardier J; Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences, Equipe Génétique, Epigénétique et Thérapies de l'infertilité, Grenoble, France.
  • Turleau C; Service de Génétique, Génomique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Sanlaville D; Cytogénétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing, Université Clermont Auvergne, INSERM, U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Clermont-Ferrand, France.
  • Cantagrel V; Unité de Médecine Fœtale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.
  • Sonigo P; CHU Brest, Inserm, Université de Brest, Brest, France.
  • Vialard F; Service de Gynécologie et Obstétrique, GHBS Lorient, Lorient, France.
  • Salomon LJ; Service de Génétique Clinique, CHU Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Malan V; Service de Gynécologie Obstétrique, CHU Nîmes, Université de Montpellier, Nîmes, France.
Prenat Diagn ; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34894355
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Transtornos Cromossômicos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Transtornos Cromossômicos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França