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Fetal presentation of chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, caused by novel biallelic IMPAD1 variants.
Venkatapuram, Vijaya Sree; Aggarwal, Shagun; Kulkarni, Aditya Deepak; Vineeth, Venugopal Satidevi; Bhikaji Dalal, Ashwin; Bhat, Venkatraman; Kiran, Lavanya; Patil, Siddaramappa Jagdish.
Afiliação
  • Venkatapuram VS; Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India.
  • Aggarwal S; Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India.
  • Kulkarni AD; Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India.
  • Vineeth VS; Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India.
  • Bhikaji Dalal A; Department of Pathology, Apollo Hospitals, Hyderabad, India.
  • Bhat V; Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India.
  • Kiran L; Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India.
  • Patil SJ; Department of Radiology, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India.
Am J Med Genet A ; 188(4): 1287-1292, 2022 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34989141
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Luxações Articulares / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia
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