Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1728-1738, 2022 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35199448
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Prader-Willi
/
Dissomia Uniparental
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos