A novel GNAS variant presents with disorders of GNAS inactivation and cardiomyopathy.

Shelkowitz, Emily; Chan, Christine M; Jones, Tonya; Nakano, Stephanie J; Meeks, Naomi J L

Shelkowitz, Emily; Chan, Christine M; Jones, Tonya; Nakano, Stephanie J; Meeks, Naomi J L.

Afiliação

Shelkowitz E; Department of Pediatrics, Section of Clinical Genetics and Metabolism, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA.
Chan CM; Department of Pediatrics, Section of Endocrinology, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA.
Jones T; Center for Genetics at Saint Francis Hospital, Tulsa, Oklahoma, USA.
Nakano SJ; Department of Pediatrics, Section of Cardiology, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA.
Meeks NJL; Department of Pediatrics, Section of Clinical Genetics and Metabolism, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA.

Am J Med Genet A ; 188(7): 2147-2152, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35347857

Assuntos

Cardiomiopatias; Pseudo-Hipoparatireoidismo; Adolescente; Cardiomiopatias/diagnóstico; Cardiomiopatias/genética; Pré-Escolar; Cromograninas/genética; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Humanos; Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética

Palavras-chave

Albright's hereditary osteodystrophy; GNAS; cardiomyopathy; pseudohypoparathyroidism 1a

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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