Neuromuscular disorders: finding the missing genetic diagnoses.

Koczwara, Katherine E; Lake, Nicole J; DeSimone, Alec M; Lek, Monkol

Koczwara, Katherine E; Lake, Nicole J; DeSimone, Alec M; Lek, Monkol.

Afiliação

Koczwara KE; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
Lake NJ; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
DeSimone AM; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
Lek M; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA. Electronic address: monkol.lek@yale.edu.

Trends Genet ; 38(9): 956-971, 2022 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35908999

Assuntos

Doenças Neuromusculares; Qualidade de Vida; Testes Genéticos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Ensaios de Triagem em Larga Escala; Humanos; Doenças Neuromusculares/diagnóstico; Doenças Neuromusculares/genética

Palavras-chave

genetic diagnosis; neuromuscular disorders; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Qualidade de Vida / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Trends Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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