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Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Capron, Céline; Januel, Louis; Vieville, Gaëlle; Jaillard, Sylvie; Kuentz, Paul; Salaun, Gaëlle; Nadeau, Gwenaël; Clement, Patrice; Brechard, Marie Pierre; Herve, Bérénice; Dupont, Jean Michel; Gruchy, Nicolas; Chambon, Pascal; Abdelhedi, Fatma; Dahlen, Eric; Vago, Philippe; Harbuz, Radu; Plotton, Ingrid; Coutton, Charles; Belaud-Rotureau, Marc-Antoine; Schluth-Bolard, Caroline; Vialard, François.
Afiliação
  • Capron C; Département de Génétique, CHI de Poissy St Germain en Laye, Poissy, 78300, France.
  • Januel L; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, 69000, France.
  • Vieville G; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Grenoble Cedex, 38000, France.
  • Jaillard S; INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, Grenoble, 38000, France.
  • Kuentz P; Cytogénétique et Biologie cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, 35000, France.
  • Salaun G; IRSET - INSERM UMR1085 - Equipe Physiologie et physiopathologie du tractus uro-génital, Faculté de Médecine, Université de Rennes 1, Rennes, 35000, France.
  • Nadeau G; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU Besançon, Besançon, 25000, France.
  • Clement P; CHU Clermont-Ferrand, Cytogénétique Médicale, Clermont-Ferrand, 63000, France.
  • Brechard MP; Laboratoire de Cytogénétique, CH de Chambéry, Chambéry, 73000, France.
  • Herve B; Laboratoire Clément, Le Blanc Mesnil, Mesnil, 93110, France.
  • Dupont JM; Laboratoire, Hôpital Saint Joseph, Marseille, 13285, France.
  • Gruchy N; Département de Génétique, CHI de Poissy St Germain en Laye, Poissy, 78300, France.
  • Chambon P; APHP Centre Université de Paris - site Cochin, Paris, 75014, France.
  • Abdelhedi F; Service de Génétique - CHU de Caen - Site Clémenceau, Caen, 14000, France.
  • Dahlen E; EA7450, Université Caen Normandie, Caen, 14000, France.
  • Vago P; UNIROUEN, Inserm U1245, Université de Normandie, Rouen, 76000, France.
  • Harbuz R; Département de Génétique, CHU Rouen, Rouen, 76000, France.
  • Plotton I; Service de Génétique Médicale, CHU Hédi Chaker, Sfax, 3000, Tunisie.
  • Coutton C; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Sfax, 3000, Tunisie.
  • Belaud-Rotureau MA; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU Besançon, Besançon, 25000, France.
  • Schluth-Bolard C; CHU Clermont-Ferrand, Cytogénétique Médicale, Clermont-Ferrand, 63000, France.
  • Vialard F; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Grenoble Cedex, 38000, France.
Andrology ; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36026611
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Arilsulfatases / Doenças Testiculares / Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Andrology Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Arilsulfatases / Doenças Testiculares / Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Andrology Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: França