HSPA9 frameshift and loss-of-function mutations in a patient manifesting syndromic sideroblastic anemia and congenital anomalies.

Watanabe, Atsuko; Fujiwara, Tohru; Ohta, Atsuhiko; Shimizu, Yuki; Tanaka, Ryuhei

Watanabe, Atsuko; Fujiwara, Tohru; Ohta, Atsuhiko; Shimizu, Yuki; Tanaka, Ryuhei.

Afiliação

Watanabe A; Department of Pediatric Oncology/Hematology, International Medical Center, Saitama Medical University, Hidaka, Japan.
Fujiwara T; Department of Hematology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan.
Ohta A; Department of Pediatric Oncology/Hematology, International Medical Center, Saitama Medical University, Hidaka, Japan.
Shimizu Y; Department of Pediatric Oncology/Hematology, International Medical Center, Saitama Medical University, Hidaka, Japan.
Tanaka R; Department of Pediatric Oncology/Hematology, International Medical Center, Saitama Medical University, Hidaka, Japan.

Pediatr Blood Cancer ; 70(3): e29971, 2023 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36094340

Assuntos

Anemia Sideroblástica; Humanos; Anemia Sideroblástica/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Choque Térmico HSP70/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anemia Sideroblástica Limite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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