[Molecular genetic diagnosis in children with cochlear implants in the Western french speaking part of Switzerland]. / Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande.
Rev Med Suisse
; 18(798): 1855-1859, 2022 Oct 05.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-36200963
Le déficit auditif (DA) est le déficit neurosensoriel le plus fréquent à la naissance. Le dépistage auditif permet l'identification et la prise en charge précoces des problèmes d'audition. Dans le cas de surdités profondes, une implantation cochléaire est conseillée. Auparavant, le diagnostic étiologique était difficile à poser malgré de nombreux examens complémentaires. Depuis 10 ans, la médecine génétique aboutit à un diagnostic étiologique dans 60% des cas et fait partie des recommandations internationales d'ORL pédiatrique. Le Centre universitaire romand des implants cochléaires prend en charge les enfants implantés. Entre 2015 et 2021, 26 enfants implantés ont eu une analyse génétique, dont 73% avec succès. Ceci permet d'orienter la prise en charge spécifiquement au profil génétique et diminue les examens complémentaires.
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Implantes Cocleares
/
Implante Coclear
/
Surdez
/
Perda Auditiva
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Newborn
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Fr
Revista:
Rev Med Suisse
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article