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Scalable detection of technically challenging variants through modified next-generation sequencing.
Rojahn, Susan; Hambuch, Tina; Adrian, Jessika; Gafni, Erik; Gileta, Alex; Hatchell, Hannah; Johnson, Britt; Kallman, Ben; Karfilis, Kate; Kautzer, Curtis; Kennemer, Michael; Kirk, Lloyd; Kvitek, Daniel; Lettes, Jessica; Macrae, Fenner; Mendez, Fernando; Paul, Joshua; Pellegrino, Maurizio; Preciado, Ronny; Risinger, Jan; Schultz, Matthew; Spurka, Lindsay; Swamy, Sajani; Truty, Rebecca; Usem, Nathan; Velenich, Andrea; Aradhya, Swaroop.
Afiliação
  • Rojahn S; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Hambuch T; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Adrian J; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Gafni E; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Gileta A; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Hatchell H; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Johnson B; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Kallman B; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Karfilis K; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Kautzer C; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Kennemer M; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Kirk L; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Kvitek D; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Lettes J; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Macrae F; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Mendez F; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Paul J; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Pellegrino M; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Preciado R; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Risinger J; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Schultz M; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Spurka L; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Swamy S; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Truty R; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Usem N; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Velenich A; Invitae, San Francisco, California, USA.
  • Aradhya S; Invitae, San Francisco, California, USA.
Mol Genet Genomic Med ; 10(12): e2072, 2022 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36251442
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos