The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals.
Hum Mutat
; 43(12): 1872-1881, 2022 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36317459
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Pseudoxantoma Elástico
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos