A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36336956
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Complexo de Endopeptidases do Proteassoma
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Child
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Polônia