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Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene
Semenova, Natalia; Marakhonov, Andrey; Ampleeva, Maria; Kurkina, Marina; Baydakova, Galina; Skoblov, Mikhail; Taran, Natalia; Babak, Olga; Shchukina, Ekaterina; Strokova, Tatyana.
Afiliação
  • Semenova N; Research Centre for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Marakhonov A; Research Centre for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Ampleeva M; Independent Clinical Bioinformatics Laboratory, Moscow 123181, Russia.
  • Kurkina M; Master's Programme "Data Analysis in Biology and Medicine", National Research University "Higher School of Economics", Moscow 101000, Russia.
  • Baydakova G; Research Centre for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Skoblov M; Research Centre for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Taran N; Research Centre for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
  • Babak O; Federal Research Centre of Nutrition and Biotechnology, Moscow 115446, Russia.
  • Shchukina E; Perinatal Center at City Clinical Hospital No. 24, Moscow 127287, Russia.
  • Strokova T; Perinatal Center at City Clinical Hospital No. 24, Moscow 127287, Russia.
Int J Mol Sci ; 23(23)2022 Nov 30.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36499355
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neurotóxicas / Hiperamonemia / Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neurotóxicas / Hiperamonemia / Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa