Clinical, paraclinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) in Mali.
Mali Med
; 37(4): 61-65, 2022 Dec 26.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36919030
Introduction: Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ACAR) constituent un groupe de maladies neurodégénératives rares et hétérogènes caractérisées essentiellement par un trouble de l'équilibre et de la marche, et un trouble de la coordination des mouvements. Objectifs: Caractériser les signes cliniques, paracliniques et génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives au Service de Neurologie du CHU du Point "G". Patients et méthodes: Nous avons réalisé une étude de cas enrôlé dans le cadre d'une étude longitudinale et prospective allant de Janvier 2018 à Décembre 2020, portant sur des patients présentant des symptômes d'ACAR et ayant donné leur consentement éclairé. Résultats: Nous avons enrôlé sept familles totalisant 13 patients. Le sexe ratio était de 2,2 en faveur des hommes, la région de Kayes était la plus représentée et l'ethnie peulh était majoritaire. Les troubles de la marche ont représenté les signes majeurs suivis de troubles de la sensibilité profonde, de nystagmus, de dysarthrie, et des déformations ostéoarticulaires. L'alpha-foetoprotéine était élevée chez une patiente. Le test génétique a retrouvé l'ataxie de Friedreich dans une famille et n'a pas été concluant dans quatre autres. Conclusion: Cette étude montre que les ACAR ne sont pas rares au Mali et l'exploration génétique constitue un outil indispensable pour leur diagnostic de certitude.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ataxia de Friedreich
/
Ataxia Cerebelar
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Africa
Idioma:
En
Revista:
Mali Med
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Mali