A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-37072624
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha