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Case Report: Longitudinal follow-up and testicular sperm extraction in a patient with a pathogenic NR5A1 (SF-1) frameshift variant: p.(Phe70Serfs*5).
Teoli, Jordan; Mallet, Delphine; Renault, Lucie; Gay, Claire-Lise; Labrune, Elsa; Bretones, Patricia; Giscard D'Estaing, Sandrine; Cuzin, Béatrice; Dijoud, Frédérique; Roucher-Boulez, Florence; Plotton, Ingrid.
Afiliação
  • Teoli J; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Unité Médicale de Biologie Endocrinienne, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Mallet D; Département des sciences biomédicales B, Institut des sciences pharmaceutiques et biologiques, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Renault L; Institut Cellule Souche et Cerveau (SBRI), Unité de Institut national de la recherche médicale (INSERM) 1208, Centre de Recherche INSERM, Bron, France.
  • Gay CL; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Unité Médicale de Biologie Endocrinienne, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Labrune E; Centre de Référence Maladies Rares du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France.
  • Bretones P; Service de médecine de la reproduction, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Giscard D'Estaing S; Centre de Référence Maladies Rares du Développement Génital: du Fœtus à l'Adulte, Filière Maladies Rares Endocriniennes, Bron, France.
  • Cuzin B; Service d'endocrinologie pédiatrique, Institut Saint-Pierre, Palavas-Les-Flots, France.
  • Dijoud F; Institut Cellule Souche et Cerveau (SBRI), Unité de Institut national de la recherche médicale (INSERM) 1208, Centre de Recherche INSERM, Bron, France.
  • Roucher-Boulez F; Service de médecine de la reproduction, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Plotton I; Faculté de médecine, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
Front Endocrinol (Lausanne) ; 14: 1171822, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37409232
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Maturidade Sexual / Testosterona Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Maturidade Sexual / Testosterona Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França