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Rapid genome diagnosis of alveolar capillary dysplasia leading to treatment in a child with respiratory and cardiac failure.
Tower, Dana R; Day, Ronald W; Marrone, Tighe; Palmquist, Rachel; Nadauld, Lincoln D; Bonkowsky, Joshua L; Malone Jenkins, Sabrina.
Afiliação
  • Tower DR; Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Day RW; Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Marrone T; Division of Pediatric Critical Care, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Palmquist R; Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Nadauld LD; Center for Personalized Medicine, Primary Children's Hospital, Intermountain Healthcare, Salt Lake City, Utah 84113, USA.
  • Bonkowsky JL; Intermountain Precision Genomics, Intermountain Healthcare, St. George, Utah 84790, USA.
  • Malone Jenkins S; Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84108, USA; Joshua.bonkowsky@hsc.utah.edu sabrina.malonejenkins@hsc.utah.edu.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 9(4)2023 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37586735
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome da Persistência do Padrão de Circulação Fetal / Alvéolos Pulmonares / Insuficiência Cardíaca / Hipertensão Pulmonar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Qualitative_research Limite: Child / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome da Persistência do Padrão de Circulação Fetal / Alvéolos Pulmonares / Insuficiência Cardíaca / Hipertensão Pulmonar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Qualitative_research Limite: Child / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos