Molecular characterization of <i>de novo</i> ring chromosome 21 in a child with seizures, growth retardation, and multiple congenital anomalies.

Ambulkar, Prafulla S; Liehr, Thomas; Jain, Manish; Waghmare, Jwalant; Gangane, Nitin; Narang, Pratibha; Pal, Asoke K

Molecular characterization of de novo ring chromosome 21 in a child with seizures, growth retardation, and multiple congenital anomalies.

Ambulkar, Prafulla S; Liehr, Thomas; Jain, Manish; Waghmare, Jwalant; Gangane, Nitin; Narang, Pratibha; Pal, Asoke K.

Afiliação

Ambulkar PS; Centre for Genetics and Genomics, Mahatma Gandhi Institute of Medical Sciences, Sevagram, Wardha 442 102,India. prafullaambulkar@mgims.ac.in.

J Genet ; 1022023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37731249

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Cromossomos em Anel; Humanos; Criança; Feminino; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Convulsões/genética; Transtornos do Crescimento

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Anormalidades Múltiplas Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links