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Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
Perrin, Aurélien; Métay, Corinne; Savarese, Marco; Ben Yaou, Rabah; Demidov, German; Nelson, Isabelle; Solé, Guilhem; Péréon, Yann; Bertini, Enrico Silvio; Fattori, Fabiana; D'Amico, Adele; Ricci, Federica; Ginsberg, Mira; Seferian, Andreea; Boespflug-Tanguy, Odile; Servais, Laurent; Chapon, Françoise; Lagrange, Emmeline; Gaudon, Karen; Bloch, Adrien; Ghanem, Robin; Guyant-Maréchal, Lucie; Johari, Mridul; Van Goethem, Charles; Fardeau, Michel; Morales, Raul Juntas; Genetti, Casie A; Marttila, Minttu; Koenig, Michel; Beggs, Alan H; Udd, Bjarne; Bonne, Gisèle; Cossée, Mireille.
Afiliação
  • Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France mireille.cossee@inserm.fr aurelien.perrin@ext.inserm.fr.
  • Métay C; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
  • Savarese M; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Ben Yaou R; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France.
  • Demidov G; Tampere Neuromuscular Center, Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Nelson I; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France.
  • Solé G; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tubingen, Germany.
  • Péréon Y; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France.
  • Bertini ES; CHU de Bordeaux, AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, Bordeaux, France.
  • Fattori F; Department of Clinical Neurophysiology, Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, Filnemus, Euro-NMD, CHU Nantes, Nantes Université, Place Alexis-Ricordeau, Nantes, France.
  • D'Amico A; Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children Research Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Ricci F; Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children Research Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Ginsberg M; Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesù Children Research Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Seferian A; Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University of Turin, Turin, Italy.
  • Boespflug-Tanguy O; Department of Pediatric Neurology, Wolfson Medical Center, Holon, Israel.
  • Servais L; Institut I-MOTION, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Chapon F; Institut I-MOTION, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Lagrange E; UMR 1141, INSERM, NeuroDiderot Université Paris Cité and APHP, Neuropédiatrie, French Reference Center for Leukodystrophies, LEUKOFRANCE, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Gaudon K; Institut I-MOTION, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Bloch A; MDUK Oxford Neuromuscular Centre & NIHR Oxford Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Ghanem R; Neuromuscular Reference Center, Division of Paediatrics, University and Hospital University of Liège, Liège, Belgium.
  • Guyant-Maréchal L; Département de pathologie, Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.
  • Johari M; Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Van Goethem C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Fardeau M; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Morales RJ; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Genetti CA; Department of Neurophysiology, Rouen University Hospital, Rouen, France.
  • Marttila M; Tampere Neuromuscular Center, Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Koenig M; Harry Perkins Institute of Medical Research, Centre for Medical Research, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia.
  • Beggs AH; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Udd B; Montpellier BioInformatique pour le Diagnostic Clinique (MOBIDIC), Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique (PMMG), CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Bonne G; Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France.
  • Cossée M; Department of Neurology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
J Med Genet ; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37935568
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Distais Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article
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