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Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Tummala, Hemanth; Walne, Amanda; Buccafusca, Roberto; Alnajar, Jenna; Szabo, Anita; Robinson, Peter; McConkie-Rosell, Allyn; Wilson, Meredith; Crowley, Suzanne; Kinsler, Veronica; Ewins, Anna-Maria; Madapura, Pradeepa M; Patel, Manthan; Pontikos, Nikolas; Codd, Veryan; Vulliamy, Tom; Dokal, Inderjeet.
Am J Hum Genet ; 2024 Jun 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38866021
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article
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