Molecular basis of congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency.

Simard, J; Rhéaume, E; Sanchez, R; Laflamme, N; de Launoit, Y; Luu-The, V; van Seters, A P; Gordon, R D; Bettendorf, M; Heinrich, U

Simard, J; Rhéaume, E; Sanchez, R; Laflamme, N; de Launoit, Y; Luu-The, V; van Seters, A P; Gordon, R D; Bettendorf, M; Heinrich, U.

Afiliação

Simard J; CHUL Research Center and Laval University, Québec, Canada.

Mol Endocrinol ; 7(5): 716-28, 1993 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8316254

Assuntos

3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência; 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/química; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; DNA/química; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Immunoblotting; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação; Linhagem; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Pregnenolona/metabolismo; Progesterona/metabolismo

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases Limite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Endocrinol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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